家族5代11人手指畸形医生用医学证明这不是诅咒

他刚刚花了48个小时,往返奔波3000公里,从湖南的一个村庄里,带回了19份血液样本。这些样本,来自同一个家族。

这是一个自认被诅咒了的家族,族中传说:很多很多年前,家族被一个风水先生陷害,代代都会出现手指畸形的不吉之相。家族成员中,出现手指不同程度畸形的有11人。

“诅咒的说法,当然不可信。但如果能从这些血液样本中发现遗传性手指畸形的发病基因,至少可以给这家人一个解释。”昨天,徐吉海医师这样告诉钱江晚报记者。

从宁波到长沙远郊三四百公里外的一个村庄,48小时,往返3000公里,对徐吉海来说,这是有生以来最疲惫的一次出行。

他跑这一趟,是为了一位叫小芳(化名)的女性患者——6年前,他为小芳做过一次手术。

小芳长相端庄大方,两只手却和平常人不一样:一共有14个手指,每只手有3个大拇指, 每个大拇指要么没有骨头,要么形状怪异。

这是“三节拇合并多指畸形”。时任院长章伟文主任医师、手外科主任王欣医生和徐吉海一起,分两次为小芳做了矫正手术,每只手各拼出一个漂亮的大拇指。

手术后三年左右,作为术后随访,徐吉海电话联系上小芳,得知她恢复得不错,还特意叮嘱了一些康复锻炼注意事项。

没想到,去年,小芳打通了当年徐吉海回访的电话号码,她是来求助的:小芳刚出生五六个月的儿子也有手指畸形,除了每只手有3个大拇指外,中指、无名指和小指都合并在一起。

这是典型的遗传。在徐吉海的追问下,小芳有点自卑地透露,自己的妈妈、外婆都有手指畸形,家里的其他亲戚也有,算算,已经有五代人出现这种症状了。

了解了小芳儿子的情况后,王欣让小芳带孩子来就诊。经过检查和讨论,王欣为孩子制定了完整的手术方案,因为孩子太小,还不适合手术,双方说好,在孩子一岁半到2岁的时候,实施矫正手术。

一切商量妥当,但手外科的几位医生心里都有数:孩子接受了手术,但他的下一代仍然极有可能遗传这种畸形——根据他们向小芳了解的信息,她的家族,已经被这种这种先天性的顽疾困扰长达百年之,家族中成员就有11人有不同程度的手指畸形。

王欣希望小芳带亲人来宁波检查,医院会尽最大力量提供方便和照顾,但小芳很犹豫。她说家人在全国各地工作生活,加上其他各种原因,不愿意千里迢迢地赶到宁波。

小芳说的各种原因中,包括这样一条:家族里代代流传着一个说法,很多很多年前,家族被一个风水先生陷害了,才会每代都有这种畸形。这是没办法解决的。

看来想弄清楚遗传发病的真相,只有派医生亲自去一趟,搜集血液样本再做基因检测了。

小芳说,平时家中人都聚不全,今年6月30日是家中老外公80岁大寿的日子,大家都回老家,是个好机会。

虽然定下了日子,但是让家人同意取血样,也花了小芳大半年的时间——她劝了又劝,才得到亲戚们的许可,愿意让医生去抽取血液样本。

徐吉海出发前,在市第六医院院长陈宏的支持下,手外科的医生们查了不少海内外相关病史资料,讨论制定了一系列抽取血液样本的流程。

6月27日晚上,上了一天班的徐吉海,带着病区护士周颖飞往长沙。下了飞机后,两人租了一辆车,驱车约4小时,最终,在凌晨3点左右,来到了距离长沙三四百公里的一个村庄,也就是小芳的家乡。

徐吉海先见到了家族成员代表,顾不上休息,大家一起就接下来的抽取血液样本行程安排,讨论了2个多小时。

6月28日早上7点,只休息不到两个小时的徐吉海和周颖又开始忙了,要前往多个家庭抽血、拍照,收集相关资料。

那天,徐吉海被一双双畸形的手震惊了。小芳的症状,在这个家族并不算严重的,不少人除了每只手长出3个拇指外,都有后面几个手指合并的情况,这对手的功能有严重影响。

忙到下午4点,两人共收集到19位家族成员的血液样本,每份样本抽了3个试管,其中有10人是有手指畸形的家族成员。

四部门推医疗服务价格改革:服务价格升 药品费用降据国家发改委消息,近日经国务院同意,国家发改委会同国家卫计委、人社部、财政部发出《关于印发推进医疗服务价格改革意见的通知》,全面推进医疗服务价格改革,提出到2020年基本理顺医疗服务比价关系。【详细】

食用色素到底有没有害?食药总局是这么说的……近期,食品药品监管部门抽检发现,部分水果制品存在着色剂超范围、超限量使用的问题。什么是着色剂?在食品工业中如何应用?国内外有哪些相关的法规标准?日前,国家食品药品监督管理总局发布2016年第8期《食品安全风险解析》,组织有关专家解读“着色剂”。【详细】

发表回复

您的电子邮箱地址不会被公开。 必填项已用*标注